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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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导言

“试管婴儿”这个词近些年越来越火，选择“试管婴儿”的家庭也越来越多，但试管婴儿真的像传说的那么好吗？

01

过来人：取卵是人生难忘的阴影

网上对“试管婴儿”真的是各种夸奖，不仅明星纷纷选择尝试“试管婴儿”，就连一些普通家庭也加入到“试管婴儿”的阵营中。

但是，网上说的，别人说的，和自己的亲身经历有很大的区别，只有真正做过“试管婴儿”的妈妈才有发言权。

之前在网上看过一个帖子，是一位亲身体验过“试管婴儿”的宝妈发的。

由于工作时长的原因，身体素质没有以前好了，备孕好久可还是没怀上，最后实在没有办法，选择了“试管婴儿”。

网上看了很多介绍，也看了许多明星都加入到了试管婴儿的阵容中，认为这个办法是非常可取的，但事实上，“试管婴儿”对女性身体伤害真的很大。

虽然打了麻药，但取卵依旧是很疼很疼，做过之后恶心，头晕呕吐，全身冒冷汗，简直是人生最难忘的阴影。

网上对于“试管婴儿”只说了顺利分娩，却没有说明其中要经历的事情，从取卵、到卵子成熟，再到受精，最后是胚胎植入，全程需要忍受痛苦的都是女性，而且最后还要忍受分娩的痛苦。

02

什么样的情况下会选择“试管婴儿”？

可能有些宝妈不知道什么情况下适合“试管婴儿”，其实，我们可以看到许多明星都会选择这种方式。

选择“试管婴儿”的明星，都已经错过了最佳的生育年龄，此时的她们怀孕已经不像年轻女性那么容易，所以为了成功怀孕才会选择“试管婴儿”。

除此之外，还有一些女性是因为怀孕困难或者是一些先天问题，不得不采用“试管婴儿”的方式。

所以，“试管婴儿”都是在不得已的情况下才会选择的，正常还是不要进行尝试为好，对女性的身体伤害是很大的。

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03

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女性如何保持健康的身体

由于工作的压力，生活的压力，有很多女性年纪轻轻便无法正常生育，为了自己的身体，为了未来的宝宝，女性要懂得保护自己的身体健康才行。

1）不熬夜

现在的年轻女性，熬夜追剧已成为常态，这种熬夜对身体的伤害是极大的，很容易让身体出现内分泌不调的情况，所以，别因为自己年轻而伤害自己的身体。

2）按时吃饭

为了能让身体变瘦，变美，现在的女性认可好几天不吃饭，就为了减重。

可是，最后体重瘦下来了，健康却没有了，这就得不偿失了。

减肥可以，但不要不吃饭，按时吃饭，少吃，多运动自然就能瘦下来了。

3）坚持锻炼

“生命在于运动”这句话一点也不假，本来每天上班就是一直坐着，然后回家不是躺着就是坐着，这样身体肯定不会健康。

每天走一走，动一动，不仅是为了自己健康，也是为了未来可以顺利的生宝宝。

4）戒烟戒酒

“烟酒”对身体的危害不用多说大家也肯定知道，明明知道烟酒对身体不好，但就是忍不住。

不过，就算忍不住也要尝试地去戒掉，毕竟这是在伤害自己的身体。

04

YOYO心里话

“试管婴儿”其实并没有网上说的那么好，而且对女性身体伤害也是极大的，不到万不得已一定不要尝试。

女性真的非常不容易，尤其是生过孩子的女性，不仅要忍受怀孕分娩时的痛苦，生完宝宝后还要分出精力去带孩子照顾孩子，所以，请各位妈妈和“准妈妈”时常的给自己放放假，放松放松，保持良好的心态，这样才会越来越美丽。

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