一、无阴茎

无阴茎又名先天性阴茎缺如。是由于胚胎发育期间，生殖结节及形成外阴的泌尿生殖窦发育异常所致。常合并有其它严重的先天性畸形，患儿多在出生后数小时内死亡。

【诊断依据】

临床上非常罕见，估计约200万男孩中有一例。

1.阴茎或尿道海绵体完全缺如，尿道外口位于会阴、肛门附近或缺如。

2.合并有其他严重的先天性畸形。

3.常并发尿路感染，有寒战、发热、脓尿。

【鉴别诊断】

1.隐匿阴茎 因患者肥胖，皮下脂肪很厚，而阴茎海绵体及尿道海绵体发育欠佳，埋没于包皮及耻骨区、阴囊皮下脂肪组织内，故常误认为先天性阴茎缺如。但仔细于阴囊或耻骨部皮下脂肪组织中可以发现发育不全的阴茎。

2.尿道下裂会阴型 阴茎发育不全且高度弯曲.并被头巾样的包皮和分裂的阴囊所遮盖。但分开包皮或阴囊可发现发育不全的阴茎。

3.女婴无阴茎，但外生殖器官检查时可发现阴唇、阴道，口腔粘膜涂片性染色质的检查为阳性，性染色体检查为xx。无阴茎患儿性染色质为阴性，性染色体为xY。

二，隐匿阴茎

由于胚胎发育期间，正常延伸至生殖结节的尿生殖窦远端发育不全，而致阴茎隐匿 于皮下，故又名“蹼状阴茎”。可影响排尿及性生活。

【诊断依据】

1.可能有家族史。

2.症状婴儿常有排尿障碍，甚至不能排尿，成人不能性交。尿线不能前射，常溅于脚下。

3.检查

(1)阴茎周围的皮下脂肪肥厚，发育不全的阴茎隐匿在皮下。

(2)阴茎发育不良且弯曲。

(3)耻骨上膀胱过度充盈，可见局限隆起，叩诊为浊音。

【鉴别诊断】

1.先天性阴茎缺如 外阴直观未能见到阴茎，似隐匿阴茎。但是于阴囊或耻骨部皮下不能觅见阴茎，可见到其它严重的先天性畸形如肛门缺如等。 {生殖就医 指南网}

2.尿道下裂会阴型 因阴茎发育不全且高度弯曲，并被头巾样包皮和分裂的阴囊所遮盖，但其尿道开口于会阴部。

3.女婴检查时亦无阴茎可见，但外生殖器检查可见阴蒂、阴唇、阴道，口腔粘膜涂片性染色质检查阳性，性染色体为XX。