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TSC2基因突变可以引起结节性硬化，不影响生孩子，但是会导致后代有皮肤、心脏和大脑的问题，甚至可能会出现肾脏疾病，所以不建议TSC2基因突变的患者生孩子。研究显示约有三分之一的结节性硬化症患者的通过基因遗传，从患病的父母那里遗传来了的，如果父母上方患有结节性硬化症，那么胎儿患病的几率都会有50%，不仅如此，患有结节性硬化症会增加乳头状肾癌和肾囊肿发生的风险。

TSC2基因突变不会影响生育功能，但通过遗传会让后代出现癫痫、发育迟缓、智力受损的情况，甚至可能出生的孩子可能会患有自闭症，下面总结了一些TSC2基因突变遗传的相关问题，可以了解一下：

1.TSC2基因突变会通过母亲基因和父亲基因遗传，父母任意一方患有结节性硬化症,那么每次怀孕时胎儿都会有50％的机率患结节性硬化症，这与父亲或母亲哪方患病无关，并且与孩子的性别也无关联；

2.男性患者较女性患者来说智力低下的更多，面部血管纤维瘤更多，视网膜疾病更多，牙龈纤维瘤更多；

3.TSC2基因突变不会造成不孕，但会导致结节性硬化症，主要表现为脑、眼睛、心脏、肾脏、皮肤和肺等多个器官的良性肿瘤。

福州连江的阿燕，在今年4月底发现自己怀孕了。但她表示，自己在吃了附近医院医生开的保胎药后，身体出现不适症状。查看药品说明书，她怀疑医生开错了药。

孕妇怀疑医生开错药>

阿燕表示，自己在就诊医院医生的建议下，在4月29日和5月1日分别做了两次的抽血检查，检查结果为确认妊娠。医生建议她吃保胎药，并给她开了三种保胎药，其中有一种叫戊酸雌二醇片>。

阿燕称，5月2日当天按医嘱吃药，晚上服药一个半小时后，她就开始肚子痛流血。同时发现里面的说明书有提到，这个药是不能用于妊娠期和哺乳期妇女。>

事发后的第二天，阿燕便前往连江县医院重新检查，同时停止使用戊酸雌二醇片。连江县医院的医生给她开了保胎药，她吃完药一个多小时，血止住了。据她表示，现在还没办法完全确定是否保胎成功。

院方：孕妇就诊前有出血症状 >孕妇否认>

涉事医院的副院长出面表示，这药确实是该院医生所开，同时提供了涉事医生的医师执业证书，显示执业类别为临床，执业范围为妇产科专业。

涉事医生表示，阿燕不是因为吃药导致的出血，而是在就诊前就有少量出血，>且曾写在病历上，希望阿燕提供。对此，阿燕否认，同时表示没有病历，当时医生是直接在电脑上开药单的。>

院方提供了当天的监控录像，无法从中看清阿燕手里是否拿有病历。

随后，涉事医生拿出了 5月2日当天晚上，和阿燕母亲的电话录音。录音里疑似有阿燕在来医院之前就已经出现出血症状的证明。>

阿燕家属 对话 接诊医生>

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未加入合集

就此录音情况，调解小组也向阿燕一方求证。阿燕则表示，母亲并不了解她的情况，她没有出血，自己母亲>肯定是被医生诱导才这么说的。>

院方：孕早期可以适当使用该药 >

对于药品说明书明确写的“戊酸雌二醇片是孕妇不能使用的药品”，院方做出如下解释：

随后，涉事医院的工作人员拿来了两份文献，是来自郑州某门诊的文章。文章中有写到孕妇雌激素水平不足者，可以选择口服戊酸雌二醇片。

涉事医生解释，雌二醇是怀孕时非常重要的激素，因为在孕早期子宫内膜要增厚，浓缩性要好，这样胚胎才更容易着床。正常的卵泡破裂，雌二醇激素含量是在200多，而阿燕的雌二醇激素含量只有49.87，因此她给阿燕开了戊酸雌二醇片的处方。>

医学人士：部分孕妇可以适当使用该药

卫健局：建议孕妇做司法鉴定检测

为此，调解小组也咨询了福建协和医院妇产科主任医师郑志群。郑志群医生表示，在临床上，在雌二醇低的情况下，是可以适当补充的。

然而，作为初次怀孕的阿燕，因为说明书上的文字和网上查询的资料，仍旧有些担心。

对此，调解小组也向连江县卫生健康局医政科反映了此事。

同时，连江县卫生健康局医政科科长表示，药是否适合孕妇使用，药量有没有过多，这些都需要专业的鉴定机构来做判断。

调解结果：孕妇或将申请司法鉴定

考虑到胎儿的健康情况，阿燕决定将收集证据，向司法鉴定机构进行申请鉴定。对此，院方也表示理解，这样对双方都公平公正，如果是他们的问题，他们愿意承担一切责任。

调解当天晚上，阿燕也再次给调解小组打来电话，表示暂时想好好养胎。

阿燕

我想先好好保胎，如果没事最好，我也不是要医院给多少赔偿。

调解小组

好的，那你好好静养，也保留你的证据材料。之后等胎儿稳定了，如果要鉴定的话，也可以做。

《帮帮团》提醒>

医生在给患者配处方药时，如果存在与说明书不符的情况，应该提前告知，以避免纠纷的发生。患者在服用药品时，也应先看下说明书，有疑问应及时提出。

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